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浅谈唐氏综合症,1/290的概率

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百家姓状元

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发表于 2009-8-22 20:37:47 | 显示全部楼层 |阅读模式




































今天中午,下班回来,先上网浏览了下经常抽风的西祠,看看常去的版上又出现了哪些好帖子,再看看群聊,一晃二十分钟过去,然后查询广发信用卡,被告知昨天就是还款最后期限,郁闷,差点晕S过去。突然听到敲门声,开门一看是诸,她仿佛有心事,欲言又止的模样。她怀孕四个多月的肚子已经隆起很明显了。她坐在很舒服的椅子上,开始慢慢讲叙。上个礼拜她做的唐氏筛查结果出来了,是1/290,高风险。她说了很多,比如,咨询了哪个妇科医生,医生怎么说,比如准备周六再去鼓楼医院咨询相关医生等等。我听完以后,没有给她建设性的建议。只是含糊的说,这个事情,你和陆要好好看着办。
下午上班,佳佳串岗来陪我聊天,她告诉我媛媛上午做B超的事情。呵呵,很搞笑,宝宝仿佛有预感,探头在左,她就把左腿往右上搭过去,把屁股对着外面,在里面动的不歇火。探头放到右边,她又另外搞个姿势,把B超医生小红搞的晕头转向。呵呵,还没生出来大家就已经知道是个很鬼的丫头了。搞了半天,后来终于有个姿势露出了重要部位,结果,没有看到睾丸。旁边有人开玩笑滴说,也许人家是隐睾呢。我晕倒……

晚上回家上网google了下唐氏综合症,才发现,这个根本不用担忧。因为诸是个绝对聪明机灵的女子,她老公也聪明厚道。诸的娘家人婆家人我都见过接触过,都是不错的人。
现在想起来有点后悔,为啥当时没有立马去查书或是上网google一下,然后早点给她电话,告诉她根本不必紧张,好好安慰她一下。而这时已经快十二点,她早就睡觉了。能不能睡着当然是另外一回事。明天吧,明天一上班就给她打电话。
回头想想,每一个生命能慢慢的生老病死,是多么不容易啊,也许一个小误会,一个想法,都会置我们于死地。
现在把查询的部分结果贴出来,呵呵,算是备案吧。
























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l 病因:
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
L 症状:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
L 治疗:
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
L 预防:
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。









明天去告诉她根本不用担心,如果还不放心,就在六个月时去做三维彩超,平时没必要乱扫宝宝。
呵呵,经过了老姐的怀孕,再加上诸的怀孕,我已经是小半个专家了。呵呵,这个宝宝的得来,我至少是出了份力的,因为当时,他们很想要个猪宝宝,可是努力了两个月,也没有成果,我听说后,我一直知道她的经期具体时间,立马告诉他们,之前白费力气。因为陆一直在外地,他们是月月夫妻。基本上一个月回来个四五天。呵呵,他们努力那几个月的那几天,都在诸的安全期内,于是我定了个时间段,让他们注意饮食注意休息注意各个方面,在之前的几个月里饮食要注意什么,这只对想生男或是想生女孩的人有用(可能)。告诉他们,数量第一,不要追求质量,按我说的做,就八九不离十啦。
果然,半个月后,诸除她老公外把这个好消息第一个告诉我……
发现自己喜欢帮助别人整理生活,但是很少去关注自己切身的事情,很奇怪,也很可笑。
我该如何克服呢,那么,首先接受它,以后就把这个想法仿佛看待别人般运用到自己身上。对呀,以对待别人的眼光来时刻检视自己的生活,习惯,爱好,那么,那么应该睡觉啦,不能再熬夜,很伤皮肤呢,而且容易老啊。
那好吧,明天好好检视下,然后写下来,今晚就去睡觉吧。
睡觉了,很晚了呢。











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