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唐氏综合症(又称21三体、先天愚型、先天痴呆,简称DS)是最常见的遗传性智力障碍病,
普通人群孕妇发生率是1∶700.DS伴随多种先天性畸形,大约40%患儿有先天性心脏缺陷,
所有患儿有智力障碍(尽管严重程度不一).另外,患儿还可能有其他慢性疾病,包括胃肠、肌肉与骨骼的异常.患DS的小儿孩童时期白血病的发病率增高(大约1%);且明显增加早年患老年痴呆症的患病机会.临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。，一旦患儿出生则无法治愈。英国医生
langdon down
首先描述了唐氏综合征的临床表现，因此将此病称为down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。它的学名又称为21三体综合征。父母受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、生殖细胞等均可能导致胎儿患唐氏综合征。
基本上分为三种类型
{第一类｝第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy
21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
｛第二类｝染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
｛第三类｝无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
1993年美国遗传学会正式向全美医生推荐将afp和hcg作为唐氏综合征的筛查指标，如今许多发达国家如美国、英国、法国、荷兰等都正式推广使用。我国大中城市已开展了此项工作，对孕中期孕妇的血清使用afp
hcg二联法进行筛查。正常人群为1.0 mom
。孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血afp浓度下降，多小于0.65mom，hcg浓度升高，多大于2.5mom，二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素，综合计算风险值。一般实验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性，其怀唐氏综合征患儿的危险性低，不需进一步检查；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合征患儿的危险性高，需进一步检查。一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%。
下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：孕妇患糖尿病、双胎等可造成hcg过高，实验可呈阳性反应。孕妇血清中afp值及hcg值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。另外，尚有6%左右的正常孕妇血中afp含量低于临界值，而hcg高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。
排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合征的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合征才有意义。另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，若再次怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，医生建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合征的筛查。
筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65%-75%的唐氏综合征患儿出生。
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