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唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。
染色体是人类的
基本单位，正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。
“唐氏综合症”（Down's
Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体！
为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾，造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26，000个唐氏症患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，贯彻优生优育的国策，就应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见的先天性缺陷患儿出生。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合症是一种偶发性疾病。据统计20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生，而其余大部分（80%）的唐氏儿是年龄小于35岁的孕妇所生。所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的机率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查可能怀有“唐氏儿”的孕妇？
与妊娠第15-20周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白及AFP和绒包膜促性腺激素即HCG的浓度，结合孕妇预产期年龄、采血时的孕周，计算怀“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的“唐氏儿”。
母血筛查唐氏儿的原理？
大量研究结果证实，“唐氏儿”的发育比正常胎儿迟缓，怀“唐氏儿”的孕妇其血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP和HGC的浓度。怀“唐氏儿”的孕妇其血液中AFP水平较同期正常孕妇偏低而HGC水平偏高。所以，在孕15-20周检查母血AFP和HCG浓度，在经电脑精密计算可得出母亲怀有“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
母血筛查是否可发现所有的“唐氏儿”
该方法属于一种费侵袭形筛选检查，大概可以检测出80%的“唐氏儿”。
筛查的最佳时机：
怀孕第15-20周
做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病
15-20周孕妇检查血清AFP、HCG尚可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征的高危孕妇；当孕妇为神经管缺损高危时，其AFP明显高于正常孕妇，而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。
到哪里去作检查
各省市主要医院、妇幼保健系统及计划生育服务站。
如何得知筛查的结果
孕妇于抽血后2-3周回门诊做例行产前检查由门诊医生告知结果，若抽血检查后怀疑危高危妊娠时，应来医院进一步做诊断检查与咨询！
通过以下例子更好认识此病！
認識一位可愛的小天使
劉如嫚自我介紹
86.8.1生 獅子座的唐寶寶
殘障手冊鑑定為輕度染色體異常
父親:劉忠
母親:傅凱敏
唐氏症候群的小檔案
科學無解之謎""
它不是傳染病，屬於遺傳基因染色體的病變，目前數據顯示僅有5%為遺傳，
95%為原因不明之基因突變。 ""如嫚為後者!
發生機率""
據國內外統計指數接近1.18/1000 ，換言之
台灣地區每天誕生一個唐氏症兒家庭，每年有400位唐寶寶出生。
產生唐氏症染色體變化有三種形式
三染色體(標準型)""如嫚即屬於此型!
95%唐氏症的父母染色體均正常，但在精卵結合時產生了不正常分裂，造成胎兒第21對染色體較常人多一個。
轉位型""4%經由父母而來，第21對染色體 缺陷。
鑲嵌型""1%唐氏症患者，其染色體不分離。
唐氏症患者外觀表徵
頭部""
顏面扁平/枕部扁平/短頸/項部贅皮/上顎高拱/耳殼發育異常/鼻樑塌陷/張口吐舌
四肢""
四肢短小/手掌粗短/第5小指短小/斷掌/大拇指與二拇指間距增寬
唐氏症患者之合併症
智力與神經發展""中輕度患者約40"65，智力發展到16歲達頂峰後，即不再發展，甚至退化""所以要把握時間將如嫚智力拉至最高
先天性心臟病及腸胃道畸形
白血病及白血球過高症
免疫缺陷"幼兒時期較易生病
高尿酸症及甲狀腺功能異常
生育能力"男性
生長與身高""約150公分下
壽命"約60歲
如嫚的語言特徵
始語慢
構音不清楚
表達語言比理解語言慢很多""所以講話很快，常要提醒一個字一個字慢慢說、才不會連在一塊、聽不清楚
發聲器官機能差""與口腔肌肉張力較低及舌頭粗大有關
如嫚的行為特徵
優點
1.具幽默感""如嫚讓身邊的人感到快樂，也擅長”彩衣娛親” 。
2.喜好音樂，有動感、節奏感，但無音感""每天起床要聽CD ，
YOYO點點名一定報到， 2歲開始與媽媽一起上吳舜云親子律動，
3歲半上美育親子律動班，幼稚園上奧福音樂至今。3.喜愛畫畫塗鴉""除了托兒所的美術班外，曾於游耀庭老師畫室習畫。
如嫚的行為特徵
4.友善、親近人""如嫚樂於與周遭的人打招呼。
5.溫和善良具愛心""如嫚特別對老弱病孺與身心障礙者有愛心，會主動親近照顧。
6.活潑開朗""如嫚在外善交際、交朋友，在家也能扮演一位盡職的小主人。
7.擅長模仿""觀察細微，無論語言或動作模仿能力相當強，因此要特別注意週遭環境是否對她有不良影響。
如嫚的行為特徵
缺點"" (附教戰手則)!
1.注意力不集中""一次不要下太多指令。
2.情緒起伏大""通常她為了引起注意,多有假性情緒反應，讚美她立刻破涕為笑。
一旦真的遇到挫折或不如意時，讓她知道你已
經知道問題了，且會做如何處理時，她會很快的認錯或配合，基本上如嫚是一個可以溝通不愛哭的小孩。
3.固執
"轉移焦點，她就會忘記自己當下的堅持。
4.沒有耐性""多鼓勵與讚美
如嫚的情緒反應
喚起生氣的刺激""
所有權被侵害
身體被攻擊
意志活動被妨害
社會名譽被侵害"標準獅子座的如嫚很愛面子，若當面喝斥她，她會覺得沒面子，而開始嘔氣、不配合!
如嫚的情緒反應
恐懼""急著離開現場!
大聲，ex.吵架、麥克風、音響
擁擠的人群
黑暗的陌生地方
不安全的環境
如嫚的情緒特徵
不會忌妒---不忌妒，不會恨，單純希望得到愛。
充滿愛
日子充滿喜悅---沒有下床氣，醒來美好的一天會向所有家人道早安，時時面帶笑容
如嫚的運動特徵\n肌肉低張，身體柔軟
跑跳能力差
握力差，手指機能較差
肢體協調性差，姿勢不安定
瞬間發出的力量差，但是動作快
平衡感差
懶得走路
如嫚的成長""誕生的喜與悲
懷胎10月過程，產檢一切正常順利，唐氏症母血篩檢未測出有高危險傾向(此正確性僅有60
%) 。
出生後被懷疑為唐氏症，經各種遺傳檢查在第24天後中國醫藥學院蔡輔仁醫師診斷證實如嫚為唐氏症患者合併肺動脈導管。
滿月健康檢查一喜一憂""喜的是原先肺動脈導管自然癒合，憂的是又檢查出心房中隔缺損。
如嫚的成長""生存考驗期一
剛滿2個月的如嫚，因為感冒積痰而惡化為肺炎，住進加護病房，蔡醫師用最強的抗生素一直無法使其病情獲得控制，適巧因緣成熟，透過一位法師，引領我接觸到佛法，佛菩薩的慈悲加持加上蔡醫師的仁心與高超的醫術，讓如嫚渡過第一次的生存危機。
如嫚的成長""生存考驗期二
因合併心房中隔缺損，接下來的一年裡如嫚每每感冒即造成嚴重肺炎或原因不明的細菌感染而病危，進出加護病房達5次之多;在加護病房看著全身插滿管子及各種監控儀器的如嫚，她總是含淚望著我，就是這種刻骨銘心的眼神當下，我終於體會到人生的無常及苦，於是我告訴如嫚，你的受苦媽媽知道了，你一定要堅強渡過生命的考驗，未來努力學習獨立，讓我們一起照顧所有的唐寶寶吧!
如嫚的成長""康復後的早療期
一歲後，心臟超音波追蹤檢查發現原先的心房中隔約損已由原來的1公分自然癒合僅剩0.1公分，此時如嫚終於擺脫先天性心臟病的噩夢邁向健康的未來。
感謝如嫚爸爸在如嫚出生後，即尋找到唐氏症協會，讓我們很快的了解到該如何照顧這位讓我們一開始便手足無措的小天使。
當如嫚四個月較穩定後，我們已經迫不及待讓她接受物理和職能等早期療育，但因一歲前她進出醫院太頻繁，治療上並無明顯進展。
如嫚與父母的成長""積極的早療期
如嫚的早期療育在滿周歲後分別在中山和中國醫藥學院進行物理與職能治療，另外還有認知課程。
在同時爸媽由被動的唐氏症關愛者協會會員轉而更加積極的參與;提供場地與多位台中地區熱心的唐氏症兒家庭成立中區辦事處。舉辦各種早療課程，及向大眾宣導認識唐氏症。
如嫚的成長紀錄一
東奔西跑的早療階段，如嫚打下了良好的基礎，2歲後進入瑪利亞繼續接受完整的特殊教育與生活自理能力訓練，直到三歲半，隨母親至新加坡定居。
在新期間如嫚進入一般的托兒所進行融合教育，從剛開始的咬指甲焦慮不安(英語環境無法溝通)到第二個月已能理解老師的指令並做簡單的溝通，更重要的是多種族的文化融合讓如嫚的視野更廣、心胸更開放。
如嫚的成長紀錄二
因媽媽工作之故，如嫚四歲回到台灣，在
瑪利亞繼續特殊教育，下午至恩琪兒托兒所進行融合教育銜接，一個學期後成為恩琪兒托兒所正式學生。
當初經專業特教老師王偉湘評估，選擇恩琪兒托兒所，是認同其重視孩子的人格養成教育與生活自理訓練的理念""目前看來我們的選擇是正確的。
去年應屆入學，感謝忠信國小校長、教務主任及老師們歡迎如嫚當年度入學，但考量其身心尚未成熟(未滿100公分)，申請准予緩讀一年。
在這一年中，如嫚除了托兒所日常課程外，周一三四晚間由家教至家中做入學前國語文、數學基礎課程教導，另一方面加強上課作息時間訓練使其提早適應未來小學生活和增加穩定性。
週二晚間認知課"兩歲至今
周六上午語言治療課
如嫚的能力
日常生活自理
自己獨立取適量飯菜，完成進食並收拾碗筷
平時肚子餓，可自行找到食物或泡牛奶填飽肚子。
上廁所不需協助，但陌生環境需有人陪伴。
獨立換穿衣鞋(請如嫚自己找衣服和搭配的鞋子)
可幫忙收拾整理環境
外出用餐可單獨點菜
如嫚的能力
學習能力
閱讀有注音之兒童書籍，雙音節字正確率95%，3音節正確率約70%
，喜愛閱讀。
注音符號書寫正確性約70%。
1"5加法可以，5以上加法仍不純熟，數數1"50可---唐寶寶天生數理邏輯差。
顏色理解ok 。
如嫚生活上的愛惡
食""沒吃過的東西，不輕易嘗試!
不愛吃零食(餅乾、糖果)，喜歡巧克力、冰淇淋、洋芋片
不愛吃青菜(喜歡花椰菜)，喜歡吃魚、海鮮類
水果喜歡軟一點的
不愛吃麵包，愛吃飯、麵、麥當勞雞塊、薯條
不喜歡喝開水、飲料，喜歡西瓜汁、奶茶
如嫚生活上的愛惡
喜歡安靜、乾淨、明亮的環境
個人衛生習慣良好
喜歡管別人，找人說話
喜歡表現，喜歡幫忙(在瑪利亞時擔任小班長，喜歡幫老師做事，教導和幫助其他小朋友)
我們對如嫚的期待
如嫚是獨生女，在家裡享有全家人掌上明珠似的疼愛，但我們更重視她的人格教育，因此在養成的過程中，賞罰分明、誠實、勇於承擔是我們對如嫚的原則與要求!
高智商是如嫚所缺乏的，但我們不看她沒有的，我們期待她是一個獨立、自主、有思想、合乎社會規範的人!
我們欣賞她熱情、熱心與愛心的人格特質，希望她能一直保有，未來不僅過得快樂，還希望她能服務人群，每一天都過的有意義!
緊急連絡簿
家:
劉忠爸爸:
傅凱敏媽媽:
爺爺:
外婆家:
外公:
舅舅:
曙光小兒科診所:04-23758822 蘇主光所長/五權西三街８１號
中國醫藥學院附設醫院: 04-22052121 小兒科: 蔡輔仁主任
衷心的謝謝您!
您將是如嫚一生的良師與貴人!
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