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唐氏综合征的产前诊断-3
7、DS临床表现
①严重的先天性智力低下(精神发育迟滞)：智力低下(MR)是DS最突出、最严重的表现，
患者IQ(智商)通常在25～50之间，也可＞50(正常小儿IQ为100)，许多患者生活不能自理。
②特殊面容：短头、小头、蹼颈、面部扁平、小眼、宽眼距、吊眼梢、内眦赘皮、外眦上斜、眼斜视、眼球震颤、虹膜白斑、晶状体混浊、塌(低)鼻梁、马鞍鼻、小低耳、对耳轮、
听觉↓或丧失、硬颚窄而短、唇宽、张口、流涎、伸舌、舌有不规则沟裂。
③生长、发育迟缓：囱门大而迟闭、四肢短、肌肉松驰无力、少动、少哭、手短而宽、手指短、50%为通贯手、小指向内弯曲、只有2节、拇趾和第二趾间距宽大。
④严重的多发畸形
⑤性发育障碍：男性患者小阴茎、小阴囊、隐睾或单侧睾丸不降、不能生育；女性患者少数能妊娠和生育，且可把此病遗传给后代。
⑥疾病繁多：35～50%合并有先心病，急性白血病发病率是一般人群的10～20倍。
8、DS分型
依染色体核型不同DS分为三类：①单纯型(完全型)(标准型)(21-三体型)，如：47，ＸＸ(Ｙ)＋21。这是典型核型，占所有DS患者的95%。②易位型三体，常为Ｄ\Ｇ与Ｇ\Ｇ易位，如：46,XX(XY),-D, t(DqGq)；46,XX(XY),-G, t(GqGq)；46,fra(Xq27)Y/47,fra(Xq27)Y, 21。占3～4%。③嵌合型三体，如：46,XX/47,XX 21；46,XY/47,XY, 21。由于受精卵在前几次分裂中可随时发生不分裂，故产生的嵌合类型也是多种多样，其中体内有两种细胞株者最多见，占1～2%。
9、DS的风险
由于①减数分裂发生在卵细胞成熟过程中；②DS多为突发的、非遗传而来。故每个孕妇、每次妊娠都可随机发生DS，孕妇年龄越大发病风险越大。DS再发风险1～2%，夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不↑DS再发风险。母亲是D/G平衡易位携带者子女中，正常人、易位携带者、易位型DS各占1/3。DS危险度：孕中期比孕足月高，23％DS在孕中期～足月前流产，35岁孕中期DS风险为1/290，35岁孕足月DS风险为1/380，32岁孕足月DS风险为1/794，AFP↓时DS风险为1/100。
提示DS风险↑的指标：①孕妇年龄≥35岁；②罗氏易位(多为14、21)；③双亲有21-三体嵌合体；④NT（颈后透明带厚度）↑；⑤血清4项改变(AFP↓、-HCG↑、uE3↓、抑制素A↑)；⑥PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）↓。
孕妇年龄与DS风险(收入多家数值，仅供参考)
孕妇年龄(岁)
DS发生率
15～29
1／1500
20
1/1000
30
1/333(3‰)
＞30岁
1/1000
30～34
1／800
35
1/375
35～39
1／270(1/50)
＞35
1/166(1/300)(6‰)
40
1/100
＞40
1/62(1/20)(16‰)
＞45
1／50
10、DS阳性切割值
＜35岁的孕妇行AFP筛查，以血清标记物＋年龄等计算DS危险度，如达到了35岁孕妇所处的可能怀DS儿的危险度，则应行羊膜腔穿刺。
孕中期DS筛查，以1/190～250～270～290～315(收入多家数值，仅供参考)为切割点(阳性切割值),≥该值，为筛查阳性，属DS高危孕妇，应行羊膜腔穿刺。＜该值则为低危孕妇。
孕中期DS儿母血清AFP是0.8MOM，但仅以此建立一个阳性切割值以决定是否是行羊膜腔穿刺不够的，必须在特定的MOM基础上，将母亲年龄等特异性风险加以校正，再用不同标记物的拟然比叠加，得出总风险率。≥35岁，孕16周的DS年龄特异性风险度为1/270时，为筛查阳性，需行羊膜腔穿刺。
32岁孕足月时DS儿危险率为1/794，因29％DS儿孕中期后自然流产，故孕中期DS儿危险率为1/563(＞足月)，若相当于35岁DS危险度应行羊膜腔穿刺。如孕妇32岁、孕中期AFP值0.5MOM，则DS儿危险率=1/563×2.37=1/238，筛查年龄＜35岁的孕妇，危险率阈值为1/270，相当于35岁孕妇DS儿危险率。
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