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唐氏综合征的产前诊断-4
三、几个概念的区别
产前检查：通过问病史、查体、一般理化检查，识别DS高危人群。
产前筛查：用安全、经济、简便、无创、便于普及的方法，对所有孕妇进行大面积检测，
试图发现怀有DS儿的高危孕妇。
产前诊断(宫内诊断)：用细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等方法,试图检出每一个DS儿。
总之，产前筛查简单、经济、少创、快速、大批量、低成本，但敏感性与特异性差；产前诊断费时长、成本高、有高度的敏感性与特异性、结果准确可靠。两者的根本区别在于：
产前筛查结果不能作为最后诊断的依据，产前诊断结果可以作为最后诊断的依据。
四、DS筛查的有关问题
1、DS筛查年谱
1966年Steel和Breg羊水细胞体外培养，胎儿核型分析获得成功；1968年Valen和Nadler
体外培养羊水细胞核型分析首次诊断DS儿；1972年羊水AFP↑是筛查NTD指标；1973年血清AFP↑是筛查NTD指标；1977年血清AFP↑与开放性神经管畸形有关；1984年前对年龄＞35岁孕妇作羊穿；1984年Merkatz等发现孕妇血清AFP↓与胎儿染色体病相关；1984年美国学者发现孕妇血清AFP↓与DS儿有关；1987年Dr.Bogart发现DS儿孕妇血中hCG↑与DS有关；1988年Canick，Haddow，Wald发现DS儿孕妇血中uE3↓，并首次提出三联(AFP、UE3、HCG)筛查方案；1990年B超“颈后透明层（NT）”筛查DS；1991年PAPP-A↓与DS有关；1992年Bianchi等运用孕妇外周血胎儿细胞富集方法成功诊断DS；1996年抑制素A↑成为第四种血清检测指标；2001年发现孕早期-HCG↑而PAPP-A↓。
2、DS筛查现状
20世纪90年代后期，我国引进西方国家常规开展的孕妇血清筛查DS技术，多用二联法、三联法。美、英、法、荷兰等发达国家，所有孕妇不论年龄大小都作愚筛。我国一般从孕3个月开始围产期保健，故最适合我国国情的筛查策略是：所有孕中期妇女都作二联筛查。
美国妇产科医师学会(ACOG)的作法：＜35岁，据月经推算妊娠15～18周孕妇，作母血清筛查评估DS风险，B超核对孕周（校正孕周），由实验室提供经B超校正后阳性检出率。
美国妇产科学院的作法：1985年以正式文件下达全体妇产科医生，向每一位孕妇说明、提供母体血清筛查，制定了一系列的临床及实验室政策、标准。必须强调：只用母血清筛查不能诊断DS。
3、DS筛查的程序
①血清标记物＋B超测NT(颈后透明层)。
②电脑软件评估危险值，DS≥1/250为高危人群。
③绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺确诊。
具体工作流程如下：产前检查→高危人群→宣传筛查意义。同意筛查→筛查咨询(检出率、假阳性率)、知情选择、签字→产前筛查→孕7～23同抽血→风险高→B超筛查→B超无异常→同意羊穿→羊穿咨询(羊穿局限性、风险率)→知情选择、签字→产前诊断→羊水细胞核型异常→DS咨询→知情选择→同意或不同意终止妊娠并签字。
4、DS筛查的局限性
可能有假阳性与假阴性。结果阳性只意味着有患病可能，结果阴性不能排除患病可能。好的酶免法产品DS筛查阳性率占孕妇5％，筛查阳性者中95～98％正常(存在假阳性)，筛查阴性也有极少可能是DS儿(存在假阴性)。另外，敏感性(发现异常能力)↑→假阳性↑(误诊)；特异性(排除异常能力)↑→假阴性↑(漏诊)。
并非所有孕妇在所有孕期都能作所有检查，产前筛查只限于有危险的胎儿，而事实上任何一个胎儿都有DS风险，并且DS只是有可能被检查出来，所以不能保证出生胎儿必定正常(有假阴性)。产前筛查DS检出率75～93％，不筛，100％DS儿会出生；筛了，75～93％DS儿可避免出生。
平衡易位各项指标均可在正常范围，但母亲为t(14;21)，胎儿为易位型21-三体，提示平衡易位携带者不能仅凭产前筛查结果而错过产前诊断的机会。
5、产前筛查与诊断技术的特点
高技术性、先进性、成长性、复杂性、结果的不确定性、利润低、投入大、风险大。
综合性：需要一个团队，包括妇产科（临床遗传）、超声(遗传超声学)、检验科（生化遗传）、遗传室（细胞遗传）、实验室(分子遗传)、门诊(遗传咨询)、儿科、病理科、专业护理人员、社会工作者、心理医生等等。
6、DS筛查的风险与对策
①DS筛查技术本身的局限性；②结果的不确定性；③DS检测结果的判定尚无明确标准，
由生化指标、年龄、孕周等得出可能概率，可信度(准确率)为75～85％。
产前诊断技术高风险的对策：①知情同意；②规范告知。即三告知(病情、措施、风险)。
7、DS筛查的自我保护
①有假阴性必然有医疗纠纷；②医院要证实自己无过失；③《产前诊断技术管理办法》是依据；④孕妇签署知情同意书非常必要；⑤要注意检测试剂盒的合法性，如：国家药监局是否准许销售，产前筛查试剂属体外生物诊断试剂，按药品进行管理，应取得相应注册证书。
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