唐氏综合症

qishan

上周六到医院做了建卡后的第二次产前检查，第一次听到宝宝的心跳，轰轰轰，老公说听起来像是火车来了。医生让我做了唐氏综合症的筛查，今天拿到化验单，结果显示宝宝患唐氏综合症的几率属于高危，医生建议做个羊水穿刺进一步检查。

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中。几率在//250以上的属于比较危险的，我查出来是1/60。筛查的准确率是70%左右，做了羊水穿刺才可以确定宝宝有没有问题。排队等医生的时候前面一个准妈妈查出来的几率是1/25，而且她因为有其他问题不能做羊水穿刺，不知道她会不会不要这个宝宝……


羊水穿刺安排在10月中旬，医生让我先做术前检查，手术，听起来好恐怖。排队付款的时候碰到妈妈（准确地说是老公的妈妈），跟她讲了大概的情况，她就陪着我做检查：抽血，心电图。不知道是不是因为心情有点紧张，感觉这次抽血比以前痛。做心电图的医生态度不怎么好，很不耐烦的样子……


下午去拿血凝检查的结果，然后确定羊水穿刺的时间。我在网上查了一下，羊水穿刺就是拿根长长的针插进肚子抽羊水出来，有可能引起流产和胎儿感染，不过几率不高，属于有创手术，但是有做过的妈妈写博客说感觉不到疼的，而且大多数做了羊水穿刺的妈妈都说是虚惊一场，如此心情稳定了很多。


老公打电话说表演节目的时间推迟了，他下午就可以回家，正好可以陪我去取结果，不知道他听说要做穿刺会不会很紧张。无论怎样，从今天起他就每天都在家里了，真好。