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什么是“唐氏综合征”?如何筛查

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百家姓状元

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发表于 2009-8-22 20:33:14 | 显示全部楼层 |阅读模式

1、什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。 
2、为什么要进行唐氏综合征筛查?

唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 
3、谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
4、如何筛查?

抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
5、筛查的最佳时期?
怀孕第15-20周。
6、做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  
7、如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2-3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断

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