孕妇需防“唐氏综合症”

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特色门诊：暨南大学第一附属医院（广州华侨医院）产前诊断中心

孕妇需防“唐氏综合症”


每一个新生命都是父母的宝贝，当胎儿在妈妈肚子里日渐成长时，父母们就开始担心胎儿的健康、成长状况，这时产前的检查就尤为重要了。因为通过检查，可以及早的发现孕妇及胎儿的异常。把握适当处理的时机，为胎儿和妈妈的健康及未来把好第一关。



“唐氏综合症”是什么？



据暨南大学第一附属医院产前诊断中心主任李玮璟介绍，正常人有23对46条染色体。而唐氏综合症是患者第21对染色体比正常人多出1条（图1）。导致患儿先天弱智，外观异常，并常伴有多器官畸形：如：心脏、胃肠道和肢体畸形。大多数患儿基本生活可以自理但需家人的长期照顾才能生存。每个孕妇都有怀此类患儿的机会，其风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加，随孕周的增加而降低（表2）。
图1：唐氏综合症患者的染色体











表2：孕妇妊娠唐氏综合症患儿的风险（年龄和孕周）




孕妇年龄


孕12周时的风险


孕20周时的风险





孕40周时的风险




20


1：1068


1：1295





1：1530




25


1：946


1：1147





1：1352




30


1：626


1：759





1：895




31


1：543


1：658





1：776




32


1：461


1：559





1：659




33


1：383


1：464





1：547




34


1：312


1：378





1：446




35


1：249


1：302





1：356




36


1：196


1：238





1：280




37


1：152


1：185





1：218




38


1：117


1：142





1：167




39


1：89


1：108





1：128




40


1：68


1：82





1：97




41


1：51


1：62





1：73




42


1：38


1：46





1：55





早孕期筛查准确率高达95%


“为明确诊断是否妊娠唐氏综合症患儿，目前有抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但这是侵入性检查，对胎儿和孕妇都有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1％-2%。所以，目前绝大部分医院通常采用孕妇年龄 血液筛查的方法。”李玮璟解释说，该筛查方法在国外是属于错过早期筛查后的补救措施，其缺点是：1、孕妇的年龄和中孕期血液筛查的阳性率低，只有30%-60%。2、中孕期血唐氏筛查要等到14周后才可以进行，而中期超声筛查要等到20周左右，孕妇必须在焦虑中等待超声检查或直接接受侵入性检查，增加流产风险和经济负担。

“而该院引进的早孕期唐氏综合症的筛查方法是最早而且最准确的检查方法，结合母亲年龄和血清学检查可以将筛出率提高至90%-95%。”李玮璟表示，该方法是根据英国胎儿医学基金会制订的标准引入的最新筛查方法。目前在亚洲除香港和新加坡有同样的服务外，该院是中国率先开展此项服务的医院。检查包括：
孕妇年龄、身高、体重、种族；孕妇血清的妊娠相关血清蛋白和游离?－人绒毛膜促性腺激素测定；超声检测妊娠11-13 6周对胎儿颈后皮肤透明层厚度（NT）、胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流情况的综合检查得出的风险预测结果。据了解，经早孕期胎儿染色体异常风险评估系统计算出胎儿患有唐氏综合症的风险率，阳性筛出率达90%-95%。

专家解读，结果中的“高危” “低危”

为什么要进行唐氏综合症筛查？

李：唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。


筛查的最佳时期？筛查还可检查何种疾病？

李：怀孕第11—13周。可筛查18-3体综合征及13-3体综合征的高危孕妇。另外可筛查妊娠高血压综合征及胎儿宫内发育迟缓等。

检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？

李：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的11—13周为唐氏筛查的最佳时期。

　　筛查结果中的“高危” 是什么意思？

李：如果检验结果呈高危（>1：300），表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常，即使高风险胎儿也可能完全正常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行确诊。

结果中“低危”是什么意思？

李：如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查（各种穿刺检查）。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有5%-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊），准妈妈可以继续选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行确诊。



一站式服务让筛查一天搞定


李玮璟告诉记者，该院对早孕期唐氏综合症筛查实行一站式服务，如果准妈妈在11-13 6孕周时可以直接到该院产前诊断中心登记处（门诊三楼）申请或电话需要接受该项检查，建议最好在在11周左右提前预约，产前诊断中心将尽快安排接受相关检查，报告可于当天知道，或通过邮寄/电话告知结果。

李玮璟还指出，早孕期唐氏综合症筛查是目前唯一一项综合了近乎所有影响患病风险因素的筛查，也是目前筛出率最高的检查方法；对胎儿和母亲也没有风险。同时，适合所有孕妇。（见表3）
表3. 中孕期血液学检查和早孕唐氏筛查一站式服务的比较




筛查方法


筛出率


报告时间


往返医院次数







中孕期血液学检查


60%


3-5天


至少3- 4次
（预约＋检查＋取结果＋分析）







早孕期唐氏一站式筛查


90%-95%


一天


1次
（电话预约＋检查＋取结果＋分析）








名医坐诊：


李玮璟：副主任医师、副教授。擅长优生优育咨询、高危孕产妇的监护，形态学产前诊断。1990年毕业于白求恩医科大学（现吉林大学），1997年获得博士学位。曾在德国目前最大的产前诊断中心（洪堡大学CHARITE医学院VIRCHOW母亲-胎儿医学中心）工作近5年，系统学习了超声产前诊断和人类遗传基因诊断，参加临床各种产科疾病的救治和胎儿疾病的宫内诊断和治疗并在英国胎儿医学基金会胎儿医学中心师从国际产前诊断鼻祖Nicolaides
教授系统学习介入性产前诊断和胎儿宫内手术和宫内治疗，于2006年、2007年分别通过英国胎儿医学基金会国际产前诊断资格考试、德国产前诊断执业医师资格考试、香港的国际产前诊断资格考试。成为我国唯一一位拥有国际通用的产前诊断执业医师证书的妇产科专家。
出诊时间：周四上午（产科门诊）；周二、周三上、下午（超声产前诊断）


肖小敏：主任医师、教授。从事妇产科临床工作25年。在产前诊断、高危孕产妇（胎儿宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征、早产、产前产后出血等）的监护与管理、妊娠合并内科疾病（糖尿病、甲状腺功能亢进、肝炎、心脏病等）等产科危急重症救治等方面积累了丰富的经验。
出诊时间：周二上午、周三下午、周五下午


刘建强：1996年中山医科大学本科毕业后即在暨南大学附属第一医院妇产科，从事临床诊疗工作。2002年开始从事妇产科超声诊疗，2005年始专门从事妊娠中期畸型筛查，每年诊断异常妊娠上百例，积累了丰富的产前诊断技术相关经验，严重胎儿畸型无一漏诊。
出诊时间：周一至周五全天（超声产前诊断）

杨艳东： 博士，2007年师从李玮璟教授，
2008年7月起专职从事孕11至13周唐氏综合症一站式超声扫描及中孕超声畸型筛查，同时提供产前咨询。
出诊时间：周一至周五全天（超声产前诊断）

医院地址：广州市天河区黄埔大道西613号
联系电话：020 – 38688312

交通指南：公共汽车：23、26、43、53、137、140、227、243、245、261、278、284、292、299、302、504、513、517、518、540、541、542、545、547、548、550、562、882路车、大学城4线，在“华侨医院站”下车。


夜班车：13、18、27、35、36、39、40、52路车，在“华侨医院站”下车。