【香港生孩子——首选恒健母婴】关于唐氏综合症

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　　什么是唐氏综合症？唐氏综合症的成因：唐氏综合症又称“先
天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3
条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，唐氏综合
症是我国发生率最高的出生缺陷之一。
　　患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，
如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，
唐氏宝宝寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之
间。
　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约
每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。
　　唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，终生无法治
愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。
　　据统计，在国内平均每位唐氏宝宝带给家庭和社会20万元经济
负担；在国外，这个数字是50万美元！
　　唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数，是防止悲剧出现
的有效方法。所以，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，每个孕妈
咪都应该积极做唐氏筛查。






















　　什么是唐氏筛查？唐氏筛查：通过检测母体血清中甲型胎儿
蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体
重和采血时的孕周等，计算生出唐氏宝宝的危险系数。唐氏筛查
还能够成熟地检测出胎儿是否有出生缺陷，比如：唐氏综合症、
神经管缺陷或其他染色体异常等。方法简单，对孕妈妈损伤小。

　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出
唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定
做和不做。但是以下7种孕妈妈建议必须做：


1.年龄大于35岁。


2.曾生过异常孩子。


3.有不明原因的胎停育。


4.妊娠期间阴道出血。


5.妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。


6.妊娠早期，接触过有害物质。


7.家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
























唐氏筛查什么时候做？最佳检查时间：
　　孕15周-20周
唐氏筛查注意事项：
　　做唐氏筛查时无需空腹，孕妈妈仅需简单的抽血。
唐氏筛查结果准确率：
　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，其
结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，
有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。
唐氏筛查结果时间：
　　抽血后2—3周由医生告知唐氏筛查结果，若血清筛查呈阳
性者需再做羊水检查，明确诊断。
唐氏筛查多少钱，费用高吗？
　　唐氏筛查费用大约在120元左右，但是根据每家医院标准
不同会略有不同。






























　　医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是
唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三
体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的
1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有
万分之一的能呢。




























结果为低危的处理办法　　
（1）不可掉以轻心
　　结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄
大小有关，任何因素的误差（如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等）都可能造成结果的不准确，因此，
这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病（静脉血或足跟血），必要时做羊水穿刺检查，
以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性，可能会造成流产，结果为低危的准爸妈可以选
择不做。
（2）坚持孕期检查
　　即使结果为低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

结果为高危的处理办法
（1）进一步确诊
　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是
羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，
此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、
胎儿镜检查等。
（2）确诊为唐氏宝宝后怎么办？
　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。





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