[转贴]唐氏综合症(DownSyndrome)

灵儿

唐氏综合症(DownSyndrome)

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
病因:
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，另外肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，因患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。

在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞，辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
关于唐氏综合症的生理常识
1、 什么是唐氏综合症？
A)
三条21号染色体,或
B）
两条21号染色体加21色体的多余长臂。


a) 眼：通常眼睛稍斜，上眼角有一赘皮，瞳孔有金色小点。


b) 头：头后部比较扁平。


c) 嘴：嘴唇到喉咙间的距离很短，因此舌头显得比正常人大些。


d) 舌面：很粗糙，有沟痕。


e) 肌肉状况：比较松弛，不结实。


f) 脚：大脚趾和二脚趾间的趾缝较常人大。


g) 手：手掌较宽，掌纹单一，手指粗短且小指内弯。

单独来看，这些特征并不能说明什么。但是如果在一个人身上发现了许多这样的特征，那就表明这个人有唐氏综合症。