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2008-12-16 by xiaomao777
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唐氏综合症
“唐氏综合症”是第一个混合有“精神发育迟滞”的综合症之一。
古代人对“唐氏综合症”已经有相当的认识，考古学家曾挖掘出一个 7 世纪、有典型“唐氏综合症”的体征的颅骨。在 16
世纪的一些素描画中也见到具有“唐氏综合症”面容的儿童。
1866 年，一位叫 John Langdon Down
医生第一次对“唐氏综合症”的完整的描述并发表-----因此，这一综合症以其名字Oown命名。
1959
年研究人员证实“唐氏综合症”是由染色体异常而导致的（多了一条 21 号染色体）。
染色体异常
三类染色体异常导致“唐氏综合症”：1、21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 )；2、异位型 ( 约占该病的 4% 左右
)；3、和嵌合型
( 约占该病的 1% 左右 ) 。
发病率
其发病率自 1970 年的 1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。
不少孕妇在孕晚期被发现胎儿患有“唐氏综合症”。目前认为，“唐氏综合症”的发病率和孕妇的年龄有关。
20 岁的孕妇生下“21 三体型 唐氏综合症”患儿的可能性为 1/2000
45 岁的孕妇生下“21 三体型 唐氏综合症”患儿的可能性增至 1/20 。
孕妇的年龄对“异位型唐氏综合症”的发病率并没有多大的产生影响，而是约 1/3
这类患儿的父母亲为“异位型基因”携带者，患儿将父母亲的“异位型基因”继承下来。
“
21 三体型唐氏综合症”的患儿男性发病率（ 59% ）较女性高，而异位型的患儿多为女性（ 74% ），机理未明。
病因学
目前推测，这类畸形可能是由于“三倍体基因”所决定的，而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。
检查“唐氏综合症”患儿的脑部，发现脑部存在多种脑发育异常。
早期诊断
35 岁及以上的孕妇对”唐氏综合症“进行筛查。
由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。
1982 年，
Rex 和 Preus 根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率
75% 。
氏综唐合症患儿几乎每一个器官 /
系统出现异常的风险率都较一般儿童高。
研究发现 ,2/3 的唐氏综合症患儿发现有先天性心脏病 ,
最常见的病损为：心内膜垫缺损 ( 导致心房和心室相通 ) 、房间隔缺损和室间隔缺损。最严重的类型是“肺血管阻塞”，能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一致命并发症进展快得多。
感觉功能缺损
研究发现，超过 60% 的患儿有眼部障碍。患儿大约有 2/3 的人出现听力丧失。
由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞 , 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。
内分泌系统的疾病
大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。
大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。
唐氏综合症患儿呈矮胖体型----
唐氏综合症患儿第一年的体重增长较慢，但是，接下来几年的情况却相反，在儿童期，半数的患儿是超重的。因为患儿的代谢率较低
矫形外科的问题
唐氏综合症患儿，包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
口腔科的问题
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早、进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。患儿的乳牙、恒牙，萌出时间比正常儿童迟
1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿发病率却比正常儿童要低，机理仍未清楚。
胃肠道畸形
唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5%
，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭所（ 0.9%
）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62%
的这类患儿有因可循，最常见的是先天性心脏病引起的感染和缺氧。
血液病
已经发现唐氏综合症患者，几乎每一个血细胞都有发生这类异常的风险。
唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
神经发育和行为功能缺陷
大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。平均来说，男孩走路的时间为 26 个月，女孩 22 个月。2
岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60
间，这意味着他们存在有精神发育迟滞。然这些孩子的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。
评估和治疗
有先天性心脏病的唐氏综合症患儿，相对其他心脏病的患儿较早出现肺血管病变。
在生后六个月内，唐氏综合症患儿必须进行眼科检查，确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。
第听力测试应在生后六个月进行。这些孩子容易出现反复中耳感染而导致传导性耳聋，应每六个月进行耳部检查，直到 3
岁，其后每年一次。
假如患儿有睡眠呼吸暂停，如果诊断发现肿大的腺样体，先用抗生素抗感染后，将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用
CPAP （正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。
其他几个医学问题：糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人高出很多。临床上应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症）
早期干预
研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病。
目前可选择的治疗方案包括：复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam)
用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
预后
自 20 世纪 70
年代以来，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于“父母支持组织”的努力。已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育，要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。
自 20 世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。
在生后五年内， 87%
没有先天性性心脏病的“唐氏综合症”患者能存活下来；
即使有先天性心脏病，仍有 76% 的患者能存活下来。
到
30 岁，有先天性性心脏病的“唐氏综合症患者”的存活率仅 50% ；但没有先天性性心脏病的患者有 79%
能存活下来。
总结
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好。
美国儿科学会、遗传学委员会（ 1994 年）以及唐氏综合症兴趣小组（俄侅俄州 /
西宾西尼亚州唐氏综合症网络）共同草拟了一个医疗保健标准，包括对唐氏综合症患者常见的医学并发症进行定期的检测，通过对听觉、内分泌系统、眼科以及矫形外科的功能的定期的检测，唐氏综合症患者将同样拥有良好的健康发育功能的机会。
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