|
|
唐氏综合症（DOWNS),在孕期的有一段时间，妈妈一直纠结于这个词。
很短的时间，妈妈几乎看过了所有可以搜到的关于DOWNS的信息，对于DOWNS也算是有了基本的了解。导致这样的原因是妈妈在唐氏综合症筛查的时候被诊断为高危。
第一次检查，样本为血液，在省妇幼，结果为唐氏1：110，诊断为高危。拿到结果的时候，妈妈是一个人在医院。询问医生（专家门诊），只有一句话和一脸的冷漠：去遗传门诊看。去遗传门诊看了，专家不在，一个坐诊医生问了妈妈一系列问题之后，建议预约羊水穿刺检查，进一步确诊。
从医院门诊出来，坐着车上，妈妈打通了爸爸电话，还没有开始说，就开始哭了。
当时爸爸好像是在机场，趁着中间转乘的时间，到处打电话咨询，安慰妈妈。
妈妈回家就开始上网，看书，查唐氏，问朋友。
妈妈在孕期的检查一直都是正常的，拿到这个高危的数据，一时间慌了手脚。考虑了之后，决定去同济再检查一次，以确定是否真的高危。
4月24日，同济复查，血液复查同时做了B超，以确定宝宝生长速度是否匹配计算孕周。在忐忑中度过了等待的几天，拿到了结果，依然是高危。
接下来该怎么办，拿结果的当天，没有能够找到同济医生咨询，妈妈的朋友给妈妈建议，去另外一家医院咨询产科副主任，因为他比较和蔼，对病人耐心，专业。
在去咨询之前，妈妈已经完成了对唐氏综合症的认识：
1、血液检查并不科学的，高概率和低概率的演算都是在计算机中输入相关数值，然后根据公式计算的，这些公式演算可以推测应该是国外导入的。所以在准妈妈体重，年龄，月经周期，宝宝胎周，这些数据方面都容易导致演算出现误差。无创伤性和非侵入性的检查应该是跟踪性的B超检查，尤其比较重要的是孕早期的胎儿颈项透明膜厚度的测量检查。
但是由于国内推行的唐氏筛查是在孕中期才安排的血检，所以如果血检显示高危，准妈妈也无法回头去核对胎儿颈项透明膜厚度了。
同时血液检查对于准妈妈还有一个极其不负责任的免责说明：血检显示高危，不代表一定怀有唐氏宝宝，血检显示低危，不代表一定没有怀有唐氏宝宝。
2、如果需要在孕期确证宝宝是否患有唐氏综合症，那么比血检要靠谱的方法，就是侵入性检查，羊水穿刺或者脐带血穿刺。但是侵入性检查必定伴随着感染的风险。最严重的后果是，宝宝本来健康，但是经过羊水穿刺检查之后，宫内感染，导致出现问题。而医院肯定对此是免责的。
妈妈真的很矛盾，该怎么办呢。
外婆对此的态度是一直不相信宝宝会有问题，一直不赞成妈妈继续去做检查。对于宝宝可能患有唐氏综合症，外婆的态度是她愿意来养育唐宝宝。
可是妈妈，无知和幼稚的妈妈，坚持认为应该生育一个健康的宝宝，优质的宝宝，认为这是对宝宝负责。现在回想起来，妈妈很感叹，如果妈妈当时知道新生的宝宝对母亲意味着什么，如果知道无论怎样的宝宝都是妈妈的至爱，就不会坚持去做后面的检查，让宝宝承担风险。
在中南医院咨询了产科主任李家福之后，妈妈得到了建议，务必进一步检查，以排除高危。
李家福主任这样的建议和态度很好理解，医生肯定是不会忌讳检查，而不可能去承担不检查带来的任何后果。在他的建议下，妈妈随后就去了同济，找了产科的曾万江副教授。曾万江医生虽然职称不高，但是临床经验丰富。但是他给妈妈的诊断建议，更让妈妈错愕，进一步检查需要进行脐带血穿刺。
这个时候，妈妈已经不能后退了，于是预约了5月1日脐带血穿刺。
脐带血穿刺的感染风险就不用说了，但是这个痛苦的过程在于，当天的脐带血穿刺进行了很长的时间，至少有半个小时，一根常常的细针在妈妈的宫内捕捉游离的纤细的脐带，穿刺，抽血.......
当天回家之后，妈妈还一直后悔，当时抽血完成之后，没有当面确证是妈妈宝宝的血液样本，如果出错了，弄错了样本，导致结果出错，怎么办......
那个时候，妈妈显然已经患上了强迫症了。
拿结果的那天，照样是异常紧张，最后还是爸爸先电话问了结果，妈妈才敢去医院拿结果。
诊断结果妈妈至今还保留着。宝贝儿这几乎是你出生最难过的一关，一道坎，我们一起走过来了，宝贝儿，以后生命中的坎你一定都会顺利迈过去的。
对于唐氏综合症的筛查，妈妈经历了这些之后的想法是，如果对此非常介意的准妈妈，同时又是高龄产妇，在孕中期选择安全系数较高，临床经验较足的医院进行羊水穿刺检查。这就是当前医疗水平下的作法，需要承担感染的风险。
|
|
