唐氏综合征的产前诊断-1

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唐氏综合征的产前诊断-1



一、出生缺陷概述

我国每年有100万缺陷儿出生，占出生总数的5%，其中，先天性心脏病22万，神经管缺陷(NTD)10万，唇腭裂5万，唐氏综合征(DS)3万。

我国的出生缺陷主要为：唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)、先天碘缺乏症、G-6-P脱氢酶缺乏症、地中海贫血、苯丙酮尿症。

出生缺陷的发病原因有两种，一种是遗传因素，一种是胚胎-胎儿期环境因素，其中，遗传因素占10％，遗传因素＋环境因素占65％，环境因素占25％，所以出生缺陷75％与遗传有关，90％与环境有关。

妊娠期常见的环境有害因素如下：①生物致畸因子：主要为TORCH感染(宫内感染)，某中心完成了6000人次TORCH病人IgG、IgM标本检测，未发现明确由TORCH感染所致畸形，尽管如此，感染仍然可能是DS产生原因之一。②非生物致畸因子：主要为理化因素，如药物、电离辐射、射线、烟酒、重金属、有机溶剂、农药等。

出生缺陷的预防分为三级：一级预防指预防发生，从而降低出生缺陷率；二级预防指避免出生，可降低部分出生缺陷率，如产前筛查与产前诊断；三级预防指避免致残，以减轻患病病负担。