唐氏综合征的产前诊断-5

王木生

唐氏综合征的产前诊断-5





8、相关文件的签字确认

签署DS产前诊断委托书即是保护自己、也是对病人负责。内容包括：DS目前可能达到的诊断程度、可能的风险、双方的承诺，产前诊断实验室须有明确的临床诊断标准，无法确定诊断的转诊病人须在委托书中声明。

DS产前诊断合同要点：DS的介绍、本例背景、产前筛查与诊断的项目、双方签字及联系方式。

DS的介绍：名称、致病机理、诊断方法、准确性、成功率、实验室免责声明。

实验室免责声明：由于遗传异质性，实验室仅对实验结果的准确性负责，对临床诊断出错所致的结论偏差盖不负责，取材所造成的各种后果与实验室无关。

本例背景：先证者姓名：
出生日期：
；孕妇姓名：
年龄
；病例摘要:
；家系图
；本病例系由
医院诊断；为家族性（
）散发性（
）病例；进行过（ ）预分析，分析结果(
)。妊娠（
）周，取材绒毛（ ）羊水（ ）；样品：绒毛
g；羊水
ml，外观
。送检医师姓名、地址、电话、签名。

产前筛查与诊断的项目：根据上述情况，①本病例可进行（）产前基因诊断，（
）风险基因检测②本病例不能（）进行产前基因诊断；只能进行（
）检测③因可能存在不能检测的互换，诊断的准确率最高只有（
）%。

委托方确认：委托人（乙方）已明了上述诸点，如实验因不可预知因素而失败需重新采样进行分析，甲方不额外收费也不承担乙方所受的损失，现委托甲方进行(DS)产前诊断。
双方签字及联系方式：本合同一式两份，签字有效。

甲方签字_____联系电话_____XX市XX医院邮编：。

乙方签字______通讯地址：邮编：电话：日期：年月日。

9、产前筛查(诊断)的原则

①现代医学对该病已有所了解，有明确的定义及诊断标准，有一定的发病率、向子代传播的风险高、自然史清楚、人群分布明确、有预期结局。

②疾病危害(身心、家庭、社会)严重，延迟发现孕妇有痛苦、家庭社会负担重。

③产前筛查(诊断)技术成熟、可靠、安全、有效、可接受、有高度的敏感性与特异性、
能在妊娠早、中期发现并提供处理方案。

④经济-社会效益＞疾病给病人的副作用，符合等价交换原则。

⑤缺陷严重无法治疗或疗效差，终止妊娠可被孕妇接受。

⑥顺序原则：检查-筛查-诊断-咨询。筛查后必须落实明确的后继诊断服务，诊断后必须提供遗传咨询服务。

10、影响筛查的因素

①年龄：从病因及病理学角度来看，年龄只意味着环境因素综合作用的积累，年龄越大卵子受外界因素影响的机会越多，导致染色体减数分裂不分离风险越高，如：26岁的孕妇DS筛查阳性率3％，检出率50％；34岁的孕妇DS筛查阳性率15％，检出率75％。外周血染色体正常的低龄夫妇，再次妊娠DS儿的风险不大。

但由于：69～85%的DS儿由＜35岁孕妇所生，仅15～31%的DS儿≥由35岁孕妇所生；95％的孕妇＜35岁，高龄孕妇仅占孕妇群体的5％。故仅凭年龄来确定是否筛查是不够的。

②体重：种族影响体重，如亚洲人体重远远小于白人，体重越重，血容量越高，稀释作用越明显。血清标记物浓度与孕妇体重呈负相关：体重↑→标记物浓度↓；体重↓→AFP、-HCG值偏离正常MOM越远；体重↑→AFP、-HCG值离正常MOM越近。

③种族(影响体重)：计算中位数时要用体重校正后所测标志物值，校正后的黑人、东方人、亚洲人孕中期MoM值，与软件内嵌参数(欧洲高加索人)(白种人)相比，PAPP-A高18%、AFP近似、Fβ-hCG高10～16%。以AFP为例，黑人-亚洲人＞西班牙人-白人；以HCG为例，非裔美国人较高；以-HCG为例，黑人-东方人比白人高0.14MOM。如果直接用白种人中位数，孕早期检出率将↓、孕中期假阳性率将↑，各实验室应建立自己的中位数。

④糖尿病：胰岛素依赖型糖尿病uE3↑、HCG↑、AFP↓(0.83MOM)。

⑤母亲吸烟：AFP↑3%、HCG↓3%、uE3↓23%。

⑥试管婴儿：HCG明显↑、AFP明显↓，尤其是妊娠中期母血清HCG，要大于自然妊娠。

⑦末次月经(孕周)：假阳性最多见原因是孕周估算错误，所有筛查标记物值都随孕周而变化，如AFP孕49天5KU/L；孕70天5.9KU/L；孕100天17.9KU/L。孕周相差10～14天，危险率可相差10倍，故相差10～14天者要重新计算危险率，做好正常孕妇各孕周标记物中位数(MOM)，以之作为计算危险度的正常标准。对危险率≥1/270～1/250者，应B超核对孕周(用双顶径或头臀径)，但不能用股骨长度，因DS儿长骨较短。

⑧双胎、多胎：AFP↑、-HCG↑、uE3↑(均↑)。

⑨孕次：初孕标记物高，再孕仍高；初孕危险度高，再孕危险度↑4～5倍；初孕标记物低，再孕仍低。

⑩其它：羊水。羊水过多、过少均应引起重视，但孕周越小羊水改变越不明显，＜22周的胎儿畸形羊水量可无明显改变，随着孕周↑羊水量才明显↑，故孕周偏小者，羊水异常不能做为唯一的参考指标。另外，遗传因素、环境因素、生物因素、实验条件、取样日期、妊娠相关病史等也是筛查的影响因素。在计算孕妇怀有DS儿危险度时，应尽可能将所有影响因素包括在内，不对这些因素加以校正将↑假阳性率，只有筛查结果同影响因素作校正后，才能获得最低假阳性率又不影响检出率。通常对体重、种族加以效正，对母体疾病、吸烟、试管婴儿不加以效正。