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唐氏综合征的产前诊断-8
五、ＤＳ产前筛查(诊断)的方法
较常用的有医学影像学(B超)、生物化学、放射免疫学、细胞遗传学、分子遗传学(荧光原位杂交技术→ＦＩＳＨ；定量PCR→聚合酶链反应技术)等方法。
1、酶免法(ELISA)：使用DS酶联免疫试剂盒，可用于孕早期(8～13周)及孕中期(14～23周)的DS与NTD筛查，特异性与灵敏性高，一次可作48人份或96人份，使用酶标仪定量检测抗原抗体，是普遍使用的传统方法，灵敏度10－9/ml，用电脑分析软件计算DS危险(风险)系数，阳性者核实孕周重新计算危险率。
2、放射免疫法(RIA)：可定量检测抗原抗体，优点是特异性与灵敏性高，8～23孕周均可接受检查，且可同时检测DS与NTD。缺点是有放射性污染，受同位素半衰期、试剂稳定性、有效期短的限制。
3、时间分辨荧光免疫法(TRFIA)：用稀土离子标记抗原抗体，于孕中期(15～20周)检测AFP Fβ-HCG，筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险，DS风险切割值为1∶274，≥1∶274者为DS高危孕妇，结合B超、羊水、胎血诊断DS儿。优点是无放射性污染、重复性好，缺点是设备昂贵。
4、孕中期快速金标法：定性、半定量、快速、简便、易于操作、便于储存和推广，加上数据读取器可快速定量，取孕14～17周母体血液3ｍｌ离心，血清用金标法快速试剂盒测定AFP，Ｔ(检测色带)≤Ｃ1(0.77ＭＯＭ,对照色带)定为阳性，是可疑DS儿。
5、干血片法：孕妇全血滴于滤纸片上，过一段时间仍可检出AFP和β-HCG，用于DS和NTD，血样采集简单，不需空针(溶血↓)，不需离心，高温下稳定，利于生物有害物管理、运费及降低储存费，可在筛查中心集中检测。
6、B超:DS儿颈背部皮肤增厚，可在孕13～14周时观察NT，以３ｍｍ为标准,＞３ｍｍ为可疑，结合生化指标综合判断意义更大。高档彩超可诊断12周↓胎儿NTD。明显胎儿畸形Ｂ超检出率高、准确率100%；畸形较小、形态改变不明显、羊水过多者易漏诊，检查时若胎儿仰卧位脊柱无法显示时，可让孕妇侧卧位或用手轻推孕妇腹部，使胎儿变为俯卧便于脊柱观察，孕周偏大者可下床走动，30分后再查，胎儿心脏明显畸形者二维超声即可诊断，畸形早而小者（如房间隔缺损、室间隔缺损、房室比例正常者）需借助彩色多普勒方能确诊。另外，仪器的质量、超声医师的经验及责任心也很重要。
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