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唐氏综合征的产前诊断-9
7、细胞学：染色体核型分析是诊断DS最常用、最可靠方法，母亲为21-三体嵌合型者更有意义。细胞来源：介入性产前诊断技术(羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺)、胎儿细胞富集等。介入性检查可造成1～2％自发性流产，需经孕妇知情同意后方可实施。
①羊膜腔穿刺取羊水细胞
早期(小于15周)羊穿的缺点：10～12W→难度大、流产率7.6％、13～14W流产率1.5％、早产2.3％；12～14W胎肺发育→羊穿1.6％RDS；畸形足0.7～1.3％；早孕期胚外体腔细胞多→嵌合体↑；早孕期羊水活力细胞少→培养失败↑；羊水内Acetylcholinesterase孕13W后出现，且羊水AFP妊娠13周前稳步↑、孕16～18周达峰后迅速↓，＜13周羊穿无法诊断NTD，故羊穿的标准时间低限为15周，＜13周不作羊穿。
羊膜腔穿刺的时间：西方16W、我国16～18W、规范要求16～21W。羊水量随孕周↑，16周180-200ml，16～18周250ml，20周羊水400ml。此时子宫已超出盆腔，羊水中活细胞含量高(20％)培养易成功，羊水量可抽吸20ml获取细胞多，DNA质量好。
15～17W是孕中期羊穿最佳时期。可无菌操作抽取羊水10～15mL，羊水(胎儿)细胞体外培养72小时，常规制片、核型分析。
羊膜腔穿刺适应证
≥35岁的孕妇:≥35岁DS血清阳性检出率高,但仅以孕妇年龄≥35岁作为DS高风险的筛查指标,DS检出率30%,5%的假阳性率。用“三标记”筛查，检出率可达89％,但仍有11％漏诊,并且不能确定13-三体、18-三体及性染色体异常；阴性也不能排除21-三体和其它染色体病，故建议直接行羊膜腔穿刺，当然“筛”、“穿”自愿。
＜35岁＋AFP↓的孕妇：＜35岁＋AFP↓，4.7％为高危人群，2.7％羊穿，确定率25％，
即发现了25％的DS儿，加上年龄＞35岁孕妇的确定率20％，总共确定了45％的DS儿。单用AFP或母亲年龄，则无法对＜35岁孕妇进行DS诊断。
NT↑的孕妇：NT即颈后透明带厚度，同义词有：颈部厚度、颈项皮肤厚度、颈(项)部水肿、颈部囊肿、颈部透明层、无分隔颈部水囊瘤、单纯水囊瘤。NT↑，不论年龄及生化是否正常均应行羊膜腔穿刺。
家族史：有DS儿生育史的孕妇或亲代中有DS儿的孕妇应行羊膜腔穿刺。
多胎：高龄、促排卵药、试管婴儿易至多胎妊娠↑，而双胎DS＞单胎DS，所以双胎按35岁单胎对待，应直接行羊膜腔穿刺。双卵双胎与孕妇高龄有关，单卵双胎没有这种趋势，
故双胎DS筛查比单胎受到限制。对于每个胎儿来讲，32岁双胎妊娠DS风险≈35岁单胎妊娠，故33岁双胎妇女直接行羊膜腔穿刺。如果能确认双羊膜囊，31岁双胎DS风险≈35岁单胎风险，为1/315。
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