唐氏综合征的产前诊断-10

邯郸学步

唐氏综合征的产前诊断-10






②绒毛膜穿刺取绒毛细胞：孕8～11周，在超声监测下，经宫颈盲取绒毛10mg，体外细胞培养，常规染色体核型分析；或将绒毛细胞用直接低渗的方法制备染色体玻片。该方法比羊水细胞诊断要早2个月，风险是可能导致流产但机率很小。


绒毛膜穿刺与肢体发育缺陷：绒毛膜穿刺肢体发育缺陷率1/1881，人群肢体发育缺陷率1/1642。10～12W内绒毛膜穿刺与肢体发育缺陷无关，10～12W内行绒毛膜穿刺，肢体发育缺陷为1/3000，尽管8～9W绒毛细胞容易培养，但＜10W行绒毛膜穿刺肢体发育缺陷风险为1～2％，故＜10W不作绒毛膜穿刺，至少在孕9周以后进行。经腹绒毛膜穿刺不受孕期限制，但通常在孕11～14周进行。


③脐静脉穿刺取胎儿血细胞：孕18～24周，在超声监测下，用胎儿血取样器从胎儿脐带抽取胎儿血，常规染色体核型分析或定量测定胎儿血红细胞中超氧化物歧化酶。


脐静脉穿刺(胎血取样)适应证：快速胎儿核型分析，如严重的羊水过多过少、严重的胎儿畸形、严重的FGR；绒毛膜穿刺嵌合体核型、绒穿或羊穿失败、应查染色体但就诊孕周已晚；宫内感染；胎儿红C压积、血小板计数；血液系统疾病：如血红蛋白病、血友病；输血、用药；甲状腺功能减低或亢进。


三穿禁忌证：感染及可疑盆腔或宫腔感染者、中央性前置胎盘、低位、前置胎盘出血者、先兆流产未治愈者、出血倾向、稽留流产。


羊穿并发症：流产率1.5％，一次进针2.4％、二次进针4.3％、≥三次进针8.1％；腹部疼痛；阴道出血0.05％；感染；胎儿损伤0.01％。技术成熟者，不↑流产、早产、畸形的发生率。


④胎儿细胞富集:即分离孕妇外周血中的胎儿细胞。孕妇外周血中胎儿细胞有3种：幼稚红细胞、滋养细胞、淋巴细胞，大多处于增殖状态，表面有特异性标志。

8、分子生物学技术

孕8～14周即可借助分子生物学技术对胎儿染色体核型进行分析；荧光原位杂交(简称FISH)即通过荧光ＤＮＡ探针原位杂交法，在术后24ｈ即可检出DS胎儿。流产副作用发生率0.5～2.7%。

9、外周血红细胞超氧化物歧化酶定量测定：可辅助诊断DS。DS儿超氧化物歧化酶含量
约为正常人的1.5倍。