唐氏综合征的产前诊断-11

路桥乡青阳城

唐氏综合征的产前诊断-11



六、遗传咨询

遗传咨询的定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对双亲进行解释，根据适应证进行产前诊断，解释产前诊断的结果及可能的妊娠结局。

对遗传咨询人员的要求：具备系统的医学遗传学基础理论知识；能够推荐诊断手段；判断实验室检测结果；评估遗传风险与再现风险；根据遗传学类型预测发生此病的机率；以指导能否再次生育。

遗传咨询的对象：

①≥35岁的孕妇；

②产前检查、产前筛查后的可疑人群；

③遗传病家族史，生育过出生陷儿(遗传病儿、染色体病儿、代谢病儿、畸形儿、智低儿)；

④夫妇之一为染色体易位或倒位携带者；

⑤孕妇可能为某种X连锁致病基因携带者；

⑥不良孕产史：多年不孕、习惯性流产、早产、死胎、畸胎、死产、新生儿死亡、早期夭折；

⑦夫妇之一、双方、家系成员；患常染色体显性疾病或脆性X综合征家系的孕妇；

⑧特殊致畸因子接触史
长期接触有害物质的育龄夫妇；

⑨患有慢性病的孕妇；

⑩其它需要咨询的情况。

产前诊断重点人群的确定：《母婴保健法》规定了应进行产前诊断的5种情形：①羊水过多或过少；②胎儿发育异常或可疑畸形；③孕早期致畸因子接触史；④遗传病家族史或缺陷儿分娩史；⑤孕妇＞35岁。