唐氏综合症筛查

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唐氏综合症筛查，俗称唐筛，当时在历下区计生服务站上课的时候，那个大夫说我不用进行唐筛的试验，后来怀孕18周的时候去省立医院例行检查，大夫说最好查一下，因为这项检查只能在15周和20周之间进行，早或者晚都不准，自己想想还是不放心，谁知道染色体会出现什么情况啊，没有的话不更好，于是又抽了一管鲜血，因为之前查优生四项已经抽了一管了，心疼啊。这项检查和其他抽血不一样，一般都是当天或隔天就能拿结果，不过这个等了近一个月的时间才让去拿，还记得我去优生遗传室的时候，很多人的报告结果都在那里放着，找到自己的就行，我一张一张的找着，一开始还没觉得什么，不过翻着翻着不时就蹦出几个高危的字样，而且是红色的字体，看的我心惊肉跳的，心都快到嗓子眼了，越看越害怕，当看到我名字的那一刹那，觉得心脏都快停止跳动了，然后小心翼翼的往下看结果，21三体，18三体，开放性神经管畸形，这几项的结论分别都是正常。然后长舒了一口气，终于放心了。

TIPS：唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，且此病只可预防，不可治疗，孕后筛查是预防此病的关键。临床表现为：患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。