《不存在的女儿》--唐氏综合症你了解多少？

光复中华

刚刚看过一部美国电影《不存在的女儿》（The
Memory Keeper’s Daughter）。看到最后我哭了。说不清是为了那个不幸而又幸运的孩子，还是为了那个养育她的妈妈……


故事从一个大风雪的夜晚开始。医生大卫亲自为妻子诺拉接生，却发现双胞胎之一的女婴患有蒙古症。为了不让妻子面对新生女儿为心智障碍的悲剧，大卫以善意的谎言蒙骗诺拉女儿已夭折，谁知这个决定从此让整个家庭变了样。



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什么是蒙古症？我在这里整理了一些相关资料，给大家作参考。

名称的由来


蒙古症现称为唐氏综合症（Down’s
Syndrome），最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（Mongolian
idiocy），或21三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

蒙古症是1866年由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon
Down）在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症，这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome
LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词于由The
Lancet（世界著名的医学杂志《柳叶刀》）的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。


  
  
  
  
  
  





发病率与病因



唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系。世界范围内每700-800个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。


有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另一些资料表明空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。


临床表现



本病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。


由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。



外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上，其子女约1／2应为患者，但实际上，患儿与非患儿之比为10：17。



患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。


患者的平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是患者死亡原因之一。


如果患者存活期较长，面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但面部由圆满变得枯萎，两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常。



以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。



目前，唐氏综合症尚无产前治疗手段，唐氏综合症儿亦无针对病因的治疗手段。



总结

唐氏综合症（Down Syndrome)
是由于第21对染色体的三体现象，导致的包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症是最常见的染色体出生缺陷。

唐氏综合症是以智力发育障碍为主，同时常合并先天心脏病、消化道畸形和白血病等。

唐氏综合症的发病率约为700-800个新生儿就有一个唐氏综合症。发病率与人种地域无关，具有随机行。

唐氏综合症主要与母亲年龄相关，高龄孕妇新生儿患唐氏综合症的风险增加。

父亲高龄，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等已经成为唐氏综合症发病不可忽视的因素。

唐氏综合症尚无针对病因的治疗手段。