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前面有关唐氏综合症的文章已经“发表”了很长时间了，一直比较“忙”，没有完成非常重要的人类对唐氏综合症的新认识——唐氏综合症的产前诊断部分，今天带着复杂的心情来完成。
唐氏综合症的产前诊断
目前，唐氏综合症尚无产前治疗手段，唐氏综合症儿亦无针对病因的治疗手段。
唐氏综合症既无胎儿期的治疗手段又无出生后的针对病因的治疗方法，在产前尽早做出正确诊断然后终止妊娠，就成为既富有挑战性而又带残忍的一件事情。
在《不存在的女儿》影片所述的上个世纪60年代，唐氏综合症还无法在产前做出诊断。只能等待出生、只能面对。直到1968年有了第一例经羊水穿刺胎儿染色体核型分析做出产前唐氏综合症的诊断。但是羊水穿刺有可以造成胎儿流产的风险，所以不能为普遍接受用于产前诊断。
1988年经母亲血特殊生化物质对唐氏综合症进行产前筛查成为可能。唐氏综合症的产前诊断在西方发达国家被逐渐接受并采用也是到了上个世纪90年代后期的事情了。在我国唐氏综合症的产前诊断普遍受到关注和成为产前检查的常规项目则是近5-6年的事情。
那么现在对唐氏综合症都有哪些检查手段呢？
产前诊断性检查：
羊水穿刺：一般是在妊娠15---20周后可以进行。这是一种侵入性诊断性检查。诊断染色体异常的准确性大约是99.5%。极少数病例可能因为是镶嵌型的21三体异常而漏诊。羊水穿刺的有导致流产的风险，大约是0.5%—1%。
绒毛活检：一般在妊娠10-12周进行。也是一种侵入性的诊断方法。操作要求更高于羊水穿刺，准确性大约是96-98%
。绒毛活检也有导致流产的风险，大约是1%---2%。
脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测胎儿的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等；胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。
种植前诊断：在试管婴儿进行中，将胚胎在植入母体前完成染色体异常等一些遗传疾病的诊断。
前面的三种诊断都是在妊娠后进行的，对采取样本的技术要求高，对胎儿和母体都存在一定的风险，尽管检验技术已经成熟，但还是不能为大众所接受。
产前筛查性检查：
这是应用母血和/或超声技术对唐氏综合症在妊娠期进行检查的一种方法。但检查结果仅是提示本次妊娠发生唐氏综合症的风险率，不是确定性的诊断，所以称之为筛查。如果结果提示发生的比率高于正常平均水平，则要考虑进行绒毛活检、羊水穿刺或脐带血检查。根据各个医院的技术条件最常采用的还是绒毛活检和羊水穿刺检查，最后做出确定性的诊断。
产前筛查又分为妊娠早期筛查（指妊娠11周到14周前）和妊娠中期筛查（在妊娠15周到20周采用）。
早期唐氏综合症筛查：
可以在妊娠11周到妊娠14周前完成。
早期两项筛查：
这个项目是通过母亲的血做特殊物质的检查，母血妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） 游离人绒毛膜促性腺激素（b-hCG）浓度测定，来计算唐氏综合症的风险比率。这项检查的准确率达到62%，假阳性率5%。
早期超声胎儿颈部皮肤半透明区厚度（NT）检查：
这个项目是通过超声波检查，测量胎儿后颈部皮肤的半透明区厚度，来计算唐氏综合症的风险率。
通常当NT≥3mm，风险率约为6%；当NT≥4mm，风险率约为30%；当NT≥7.5mm，风险率约为50%。
临床上通常将母亲血和超声波NT检查结合在一起计算风险率，其准确率可以达到90%---95%以上，假阳性率为5%。欧美发达国家和香港地区已经在本世纪逐渐普遍开展，并有实验室提供“一站式”服务，在抽血后完成超声检查，当日就可以得到检查结果。在中国大陆目前尚无医院完成这项检查，但也有个别医院和国外或香港地区实验室合作，提供这项检查服务。
中期唐氏综合症筛查：
可以在妊娠15周到妊娠20周前完成。 三项筛查：
这个项目是通过母亲血检测游离人绒毛膜促性腺激素（b-hCG） 游离雌激素（E3） 甲胎蛋白（AFP）浓度，来计算唐氏综合症的风险比率，因此也被称为三项筛查（triple
test）。三项筛查不仅可以筛查唐氏综合症，也可以用于胎儿神经管畸形开放性脊柱裂的筛查。
这项检查的的准确率达到60%---70%，假阳性率为5%。这个项目早在上个世纪90年代已经在欧美等发达国家普遍推广使用，在我国开始逐渐应用于临床成为产前检查常规项目是进入二十一世纪以后。目前大中城市中等程度以上医院基本都可以开展。
四项筛查：
这个项目也是通过母亲血检测游离人绒毛膜促性腺激素（b-hCG） 游离雌激素（E3） 甲胎蛋白（AFP） 抑制素A（Inhibin
A）浓度，来计算唐氏综合症的风险比率。同时也可以筛查开放性脊柱裂。
这项检查的准确率可以达到80%，假阳性率比三项筛查可以降低30%-60%。
目前在我们国家，中期筛查中主要是做三项筛查。
如果筛查提示胎儿患唐氏综合症的风险率高，则医生会建议病人采取产前诊断性检查，如羊水穿刺等。在我们国家现在采用的诊断性检查还是以羊水穿刺为主，在大中城市都有产前检查诊断中心可以完成。
如果诊断性检查确诊胎儿为唐氏综合症，胎儿父母面临的问题就是抉择了。其实，这个抉择早在决定做这些检查前就应该已经完成了。
随着社会和人类对生命的珍爱，随着人类对生命的尊重，以及宗教信仰等问题，不少人士对产前进行胎儿唐氏综合症的筛查提出异议。因为确实有相当一部分唐氏综合症的患者他们可以在社会给予一定的帮助下很好地生活。所以，在西方发达国家、在我国的香港台湾地区都有相应的唐氏综合症基金会或协会来帮助唐氏综合症的患者适应社会生活、走入社会，建立他们自己的生活。这也是在《不存在的女儿》中所展现的。
唐氏综合症产前筛查和诊断的建立，是人类的进步还是垃圾？这个问题还是交给伦理学家和医学人士去探讨吧。但是，至少有了这项检查也应该是人性地给不少人提供了选择的机会，如果不愿意承受这样的胎儿，他们也有了机会在产前及早做出诊断和终止妊娠。在贫穷落后地区、在发展中国家，在社会保障体系还不够完善的情况下，这些检查是否也算是福祉呢？至少可以让有些因为恐惧出现唐氏综合症而放弃生育的夫妻有了新的机会……
当然《不存在的女儿》的故事也就不会发生了。
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本文转自加加堂,作者如秋。特此声明。
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