孕18周--唐氏综合症高风险

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上周四去医院取血液检测报告单，查处唐氏综合症属于高风险人群，让去做羊膜腔穿刺诊断；抱着侥幸的心里，希望能有其它方法重新确认，昨天下午又去找主任医生看报告单，由于风险系数过高，医生确认必须在24周以前做羊膜腔穿刺诊断。

测试结果：

ATD 1.0313
HCG
2.1191
uE3
0.3166

唐氏：1：79
OSB： 1：11946
Trisomy18：1：2938


关于唐氏综合症

唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。
　　唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
　　因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
　　人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
　　偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄小于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄大于35岁的孕妇所生。
　　遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。
　　中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
　　“唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20"60，只有同龄正常人的1/4"1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

关于羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是一种借助超声波引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法，也是当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法。即在B超引导下避免损伤胎盘和胎儿情况下抽取羊水约20ml送到产前诊断中心进行细胞培养及其他生化、DNA实验室检测。


羊膜腔穿刺通常限于孕中期，以16-18周为最佳。在此期间采集的羊水细胞数量多，细胞体外培养时生长活力强，核分裂相多。孕期早于16周时，羊水细胞数量少；而孕期超过24周，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，则延长体外细胞培养时间或影响效果。我院羊水细胞培养在孕16-24周均可成功，成功率为97.8%。


通过羊膜腔穿刺及对羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出全部明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病，通过羊水液生化测定可诊断99%以上的开放性神经管缺陷。
进行羊膜腔穿刺的指征通常包括：①胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；②常染色体三体综合征妊娠史；③父母任一方为结构性染色体畸变携带者；④孕妇本身或配偶有先天性神经管缺陷病史，或曾有过先天性神经管缺陷生育史；⑤胎儿患可诊断性遗传病的风险率高；⑥母体血清筛查阳性；⑦异常超声波检查结果；⑧妊娠期致畸物质接触史。

由于羊水细胞为胎儿体表、泌尿道、消化道等脱落的细胞，其细胞本身活性较低。因而，羊水细胞培养较其它细胞培养难度大，失败的风险率较高。


除此之外，由于羊膜腔穿刺通过孕妇腹壁层、子宫层及羊膜腔，在穿刺过程中羊水标本中可能存在母体细胞，如穿刺针中携带的微量的孕妇腹壁层、子宫层、羊膜腔组织或血液，这些羊水标本被称为母体细胞污染。该羊水标本在细胞培养后的核型分析中，可能会出现母体的细胞核型，因而会干扰了对产前诊断结果准确性的判断。必要适应再次羊水穿刺复查或行脐带血穿刺明确诊断。

羊膜腔穿刺操作程序：首先，有经验能胜任的技术人员检查胎儿及胎盘位置。其次，在他的连续指导下，医生（在医院门诊或个人诊室）实施羊水穿刺。有些医生使用局部麻醉使穿刺操作无痛感。有些则不用。医生用一支细长的穿刺针穿过腹壁进入子宫，抽出约４茶匙羊水。偶而需扎两次才能抽出足够的液体。在穿刺过程中你可能有以下感觉：刺痛皮肤，针进子宫时有痉挛，抽液体时有压力感。这些感觉都属正常，并不意味着任何差错。但如果这些感觉没有在一天内减轻消失，你应找医生。


正确利用超声和适当的针很重要。医院技术不当会增加对胎儿的危险。