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专家会诊 破解游姓家族百年“怪病”

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发表于 2015-6-3 09:04:01 | 显示全部楼层 |阅读模式

从乐山市中区的关庙乡出发,沿着弯弯曲曲的山路,大约行走10多公里,就来到东林村。这个村子里的村民都住在一个叫“游家山”的地方,它的得名因一游姓家族多年居住而来。如今,这个家族又因为一个无法解开的谜团,备受人们关注。
  困扰 怪病传男不传女
  据这个村子的老人游明全介绍,从160多年前,这个游氏家族就如同中了咒语一般:凡是家族的男子都会患上白内障。游明全告诉记者:“我有5女1儿,偏偏就只传给了儿子。”他的5个女儿没患病,女儿们的下一代也统统幸免。不光是游明全家,游姓家族的其他分支也是这种情况,在目前不完全统计的20多名家族白内障患者中,全部为男性。
  更为诡异的是,在游家山,白内障遗传仅仅限于游姓家族内,同样世代住在游家山上的赵姓、李姓等家族中,没有出现过白内障患者。这样的现象让眼科专家也拿捏不稳,是环境的因素导致?还是与游氏家族出现家族基因变异有关?一时间得不出答案。
  义诊 为他们带去光明
  6月12日,来自世界眼科组织、四川大学华西医院、市人民医院等多个单位的专家、教授带着设备来到关庙乡为当地村民义诊,并试图破解怪病之谜。
  当天上午,专家们重点对游氏家族的14名白内障患者进行了详细的检查,随后又将他们带到市人民医院眼科接受详细的术前检查。通过检查筛选,游氏家族的10名患者可以接受免费手术,其他患者由于血糖高、眼睛条件差、不久前做过白内障手术等原因不能手术。
  “我以前就到医院检查过,由于手术费用太高而放弃了治疗。”13岁的游超是一名小学六年级学生,他10岁时就患有白内障,从此视线越来越模糊。如果不接受白内障手术,游超将面临失学的境地,此次的免费治疗给他带来了生活的希望。
  “使他们重见天日只是我们此行的目的之一,最主要目的还是找到病根所在。”川大华西临床医学院眼科教授刘旭阳介绍,10名患者经过手术后,视力会有明显提高。根据个人条件情况,一部分将得到完全恢复,一部分可能恢复得比较差,但绝大部分的视力将恢复到0.5以上。他还介绍说,像游姓家族这样遗传人数众多、遗传年代久远的病例实属罕见,专家们希望通过此行查找出他们的病因。
  刘旭阳表示,遗传性白内障的病因研究,目前仍然是一个难题。在查找游姓家族遗传性白内障成因的过程中,华西医院将请出该院客座教授、诺贝尔医学与生理学奖得主、国际眼科界泰斗托斯顿·韦素,“在我们的研究有了一定效果之后,我们将邀请他本人到关庙来考察。”
  感谢 手术效果明显
  “我现在隔两米远都能数清楚房上的瓦片了。”6月18日,记者在游明全家里,他指着自己房顶上的瓦片如是说。手术后的第4天,双目视力的逐步恢复,让他显得很激动。
  据市人民医院眼科主任韩宇教授介绍,和游明全一样,12日下午进行了免费白内障手术的其他9名游姓家族男丁,全部取得了十分理想的手术效果,困扰他们多年的遗传性白内障难题得到缓解。其中,18岁的游凯强恢复情况最好,视力达到了0.8,恢复情况较差的则是70岁的游明全,但视力也达到了0.2。
  如今即将踏入初中的游超,在眼睛治好后,对生活有了更多的希望。他高兴地告诉记者:“以前看老师写在黑板上的字,总是模糊的一片,给自己学习带来不少的困扰。现在眼睛看东西比以前更清晰了,以后上课就不会那么费力地看黑板上的字了。”他表示,这次得到这么多好心人的帮助,我要好好学习,不辜负他们的好心,并希望在将来也像帮助过他的人一样,用自己的能力去帮助别人。

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 楼主| 发表于 2015-6-3 09:04:09 | 显示全部楼层
韩宇教授表示,检测结果表明手术十分顺利,10名患者的视力将在接下来的一段时间内,逐步恢复到更好的状态。7月13日,院方还将对他们进行复诊。

  患者的出院,并不意味着工作的结束,破解“百年家族性白内障”成因的努力仍将继续。据了解,华西医院还将关庙乡卫生院作为对口帮扶对象,将定期派专家前往关庙,指导卫生院的业务和开展病例调查。记者 陈柯江
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