唐氏综合症（学习）

中国河北

唐氏综合症 —— 21三体综合症。
又称蒙古症、蒙古痴呆症、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变。

唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，发病率愈高，60％的患儿在胎儿早期就会夭折流产。
唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的，是第21对染色体的三体现象。
会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症的患病几率，与人种、生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患病，是最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20"24岁之间，患病率为1/1490；
40岁为1/106；
49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加，卵子形成的过程中，会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的患婴是35岁以下产妇所生，这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外，也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。

唐氏综合症的患病潜在高风险家庭，会被提议进行遗传咨询和测试，例如“羊水诊断”等。

患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。包括猿皱等扭曲的面部特征。

有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏综合症，伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉




我们都知道，决定遗传基因的是我们的染色体。
正常人的染色体一共22对，按照大小顺序编号由1号到22号。
唐氏综合症是因为第21对较小的染色体多出了一条（变成三条）变异所致。

第21对染色体是最小的染色体，携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象，属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率就较高。

因为染色体变异情况不同，如有的是染色体相关部分重复，而有的是染色体位置转移，所以，患者的智障程度，也从轻度到重度有所不同。

一般孕妇妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查（羊水穿刺），可以判断是否患病。如英国，将这种诊断作为一项国家政策，十分普及。

因为羊水穿刺有一定的危险性（约1%），所以，在我们国家不作为孕妇的常规检查，大多妇产医院会对35岁以上的高龄产妇提出建议检查。

专家提醒，下列7类夫妻属唐氏综合症患儿的高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
★夫妻一方长期饲养宠物者。